TestEasy
Dépistage des maladies rares chez le nouveau-né
Dépistage des maladies rares chez le nouveau-né
Impossible de charger la disponibilité du service de retrait
1. Résumé
Les maladies génétiques sont causées par des modifications de l'ADN d'un individu, souvent héritées des parents, qui peuvent affecter considérablement sa santé et son bien-être. Les tests génétiques peuvent aider à identifier ces mutations et fournir des informations précieuses sur le risque de développer certaines maladies ou de les transmettre à ses enfants.
2. Contexte
Nos gènes contiennent les instructions qui régissent la croissance et le fonctionnement de notre corps. Cependant, des erreurs dans le code génétique peuvent parfois entraîner des maladies. Ces erreurs, ou mutations, peuvent être héritées de l'un ou des deux parents, augmentant le risque de développer certaines maladies génétiques. En identifiant ces mutations précocement grâce à des tests génétiques, les individus peuvent prendre des mesures préventives ou des décisions éclairées concernant leur santé et leur planification familiale.
Les maladies génétiques vont des affections courantes, comme la mucoviscidose ou la drépanocytose, à des affections plus rares comme la maladie de Huntington. Comprendre votre risque génétique peut vous permettre de prendre votre santé en main et d'explorer les options thérapeutiques disponibles.
3. Aperçu de la technologie
Analyse SNP : Les polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) sont de petites variations génétiques pouvant indiquer un risque accru de maladies génétiques. L'analyse des SNP permet de déterminer si vous êtes porteur de mutations liées à des maladies comme la mucoviscidose, l'hémophilie ou la maladie de Tay-Sachs.
Dépistage des porteurs : Le dépistage des porteurs permet de déterminer si une personne est porteuse d'un gène récessif d'une maladie génétique, susceptible d'être transmissible à ses enfants. Même si une personne n'est pas elle-même atteinte de la maladie, connaître son statut de porteur peut éclairer les décisions en matière de procréation.
All 6.4 billion letters of your DNA — read, stored, and yours to keep.
Most consumer DNA tests sample a few hundred thousand positions. Whole genome sequencing reads the entire thing at 30× depth, and hands you the files at the end. No subscription required to keep them.
-
30×
average
coverage depth -
6.4B
base pairs
sequenced -
FASTQ
BAM & VCF
files included
How it runs
Kit arrives
Day 0，Saliva collection takes about five minutes. Avoid eating, drinking, or brushing your teeth for thirty minutes beforehand — that's the only preparation required.
Sample ships back
Day 1–2， Prepaid return envelope is included. Saliva samples are stable at room temperature, so there's no cold chain to manage on your end.
DNA extraction and quality check
Week 1，We extract and assess DNA quality before sequencing. If a sample fails QC, we send a replacement kit at no charge rather than sequencing something that won't yield reliable calls.
Sequencing and analysis
Week 2–6，Sequencing, alignment to GRCh38, and variant calling. This is the longest stage and we'd rather state it accurately than quote a number we miss.
Reports and files released
Week 2–6， Your reports and all three file formats become available together. You'll get an email the moment they're ready.
No. Ebogenes whole genome sequencing is offered for research and personal informational use. It is not a diagnostic test, it is not a substitute for clinical genetic testing, and it should not be used to make medical decisions on its own. If a finding concerns you, bring it to a physician or a certified genetic counsellor — that's what the files are for.
Each position in your genome is read approximately thirty times on average. Sequencing makes errors, so reading a position once tells you little; reading it thirty times lets a variant call rest on consensus. 30× is the widely used standard for reliable variant calling — below it, calls get noticeably less dependable.
Our reports flag findings for follow-up; they do not diagnose. A variant of uncertain significance is a flag, not a finding — many are later reclassified as benign. We'd rather tell you plainly that something needs a professional look than dress up an uncertain result as an answer.
Sequencing and storage happen at our Laval, Québec facility. Your data stays in Canada and is subject to Canadian privacy law. We do not sell your genetic data, and we do not share it with insurers, employers, or research programmes without your explicit, separate consent. You can request deletion at any time.
No. Your reports and all three file formats remain accessible without any ongoing payment. Download them and store your own copy if you prefer — that's the point of giving you FASTQ.