Dépistage des maladies rares chez le nouveau-né

1. Résumé

Les maladies génétiques sont causées par des modifications de l'ADN d'un individu, souvent héritées des parents, qui peuvent affecter considérablement sa santé et son bien-être. Les tests génétiques peuvent aider à identifier ces mutations et fournir des informations précieuses sur le risque de développer certaines maladies ou de les transmettre à ses enfants.

2. Contexte

Nos gènes contiennent les instructions qui régissent la croissance et le fonctionnement de notre corps. Cependant, des erreurs dans le code génétique peuvent parfois entraîner des maladies. Ces erreurs, ou mutations, peuvent être héritées de l'un ou des deux parents, augmentant le risque de développer certaines maladies génétiques. En identifiant ces mutations précocement grâce à des tests génétiques, les individus peuvent prendre des mesures préventives ou des décisions éclairées concernant leur santé et leur planification familiale.

Les maladies génétiques vont des affections courantes, comme la mucoviscidose ou la drépanocytose, à des affections plus rares comme la maladie de Huntington. Comprendre votre risque génétique peut vous permettre de prendre votre santé en main et d'explorer les options thérapeutiques disponibles.

3. Aperçu de la technologie

Analyse SNP : Les polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) sont de petites variations génétiques pouvant indiquer un risque accru de maladies génétiques. L'analyse des SNP permet de déterminer si vous êtes porteur de mutations liées à des maladies comme la mucoviscidose, l'hémophilie ou la maladie de Tay-Sachs.

Dépistage des porteurs : Le dépistage des porteurs permet de déterminer si une personne est porteuse d'un gène récessif d'une maladie génétique, susceptible d'être transmissible à ses enfants. Même si une personne n'est pas elle-même atteinte de la maladie, connaître son statut de porteur peut éclairer les décisions en matière de procréation.