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Test génétique du risque de cancer
Test génétique du risque de cancer
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Abstrait
Comprendre votre prédisposition génétique aux risques pour la santé est un outil puissant de prévention et de soins personnalisés. L'analyse génétique peut révéler des informations sur votre risque de développer un cancer.
Applications
- Risque de cancer : Les mutations de gènes comme BRCA1 et BRCA2 augmentent significativement le risque de cancer du sein et de l’ovaire. Les femmes porteuses de ces mutations peuvent opter pour un dépistage plus fréquent, voire une intervention chirurgicale préventive, afin de réduire leur risque.
- Détection précoce : Les tests génétiques permettent d'identifier votre prédisposition aux maladies bien avant l'apparition des symptômes. Une détection précoce permet d'intervenir rapidement, comme l'augmentation de la fréquence des dépistages ou l'adaptation de l'alimentation et de l'activité physique, afin de détecter les problèmes potentiels avant qu'ils ne s'aggravent.
- Thérapies ciblées : Pour des maladies comme le cancer, impliquant des mutations génétiques spécifiques, des thérapies ciblées peuvent être utilisées pour traiter directement les anomalies génétiques, améliorant ainsi l'efficacité du traitement. Par exemple, les femmes porteuses de mutations BRCA peuvent bénéficier de thérapies ciblées contre le cancer conçues pour ces mutations spécifiques.
Détails du test :
Avec jusqu'à Avec 523 gènes testés, notre dépistage multicancer évalue les gènes liés à un risque accru de cancers qui se développent généralement chez l'adulte et ne sont pas associés à des syndromes spécifiques. Ce test couvre divers systèmes organiques, notamment les seins, les organes reproducteurs (ovaires, utérins/endomètres), le tractus gastro-intestinal (colorectal, gastrique, pancréatique), le système endocrinien (thyroïde, parathyroïde, hypophyse, glandes surrénales), le système urinaire (rénal/voies urinaires, prostate), la peau (mélanome, carcinome basocellulaire) et le cerveau/système nerveux. En raison de la complexité génétique de ces cancers, il peut être difficile de se fier uniquement aux symptômes physiques pour en identifier la cause. De plus, certains gènes analysés peuvent être liés à d'autres affections non apparentées, qui ne sont pas prises en compte dans ce dépistage. En détectant les mutations germinales, notre test peut étayer le diagnostic clinique du cancer, éclairer l'évolution et l'issue probables de la maladie, permettre une identification précoce des symptômes, orienter les décisions en matière de planification familiale et de conseil génétique, et déterminer l'éligibilité aux études de recherche clinique. Ce test ne permet pas d'identifier les mutations somatiques dans les échantillons tumoraux.
All 6.4 billion letters of your DNA — read, stored, and yours to keep.
Most consumer DNA tests sample a few hundred thousand positions. Whole genome sequencing reads the entire thing at 30× depth, and hands you the files at the end. No subscription required to keep them.
-
30×
average
coverage depth -
6.4B
base pairs
sequenced -
FASTQ
BAM & VCF
files included
How it runs
Kit arrives
Day 0，Saliva collection takes about five minutes. Avoid eating, drinking, or brushing your teeth for thirty minutes beforehand — that's the only preparation required.
Sample ships back
Day 1–2， Prepaid return envelope is included. Saliva samples are stable at room temperature, so there's no cold chain to manage on your end.
DNA extraction and quality check
Week 1，We extract and assess DNA quality before sequencing. If a sample fails QC, we send a replacement kit at no charge rather than sequencing something that won't yield reliable calls.
Sequencing and analysis
Week 2–6，Sequencing, alignment to GRCh38, and variant calling. This is the longest stage and we'd rather state it accurately than quote a number we miss.
Reports and files released
Week 2–6， Your reports and all three file formats become available together. You'll get an email the moment they're ready.
No. Ebogenes whole genome sequencing is offered for research and personal informational use. It is not a diagnostic test, it is not a substitute for clinical genetic testing, and it should not be used to make medical decisions on its own. If a finding concerns you, bring it to a physician or a certified genetic counsellor — that's what the files are for.
Each position in your genome is read approximately thirty times on average. Sequencing makes errors, so reading a position once tells you little; reading it thirty times lets a variant call rest on consensus. 30× is the widely used standard for reliable variant calling — below it, calls get noticeably less dependable.
Our reports flag findings for follow-up; they do not diagnose. A variant of uncertain significance is a flag, not a finding — many are later reclassified as benign. We'd rather tell you plainly that something needs a professional look than dress up an uncertain result as an answer.
Sequencing and storage happen at our Laval, Québec facility. Your data stays in Canada and is subject to Canadian privacy law. We do not sell your genetic data, and we do not share it with insurers, employers, or research programmes without your explicit, separate consent. You can request deletion at any time.
No. Your reports and all three file formats remain accessible without any ongoing payment. Download them and store your own copy if you prefer — that's the point of giving you FASTQ.